Hämophilie

Die Hämophilie, früher als Bluterkrankheit bekannt und gefürchtet, ist heute gut behandelbar. Auch wenn der Erbfehler (genetischer Defekt), der die Krankheit auslöst, noch nicht heilbar ist, können die fast ausschließlich männlichen Hämophilen in der Regel ein weitgehend normales Leben führen.

Die Hämophilie A und B sind X-chromosomal vererbte Blutgerinnungsstörungen, bei denen der Gerinnungsfaktor VIII (Hämophilie A) oder der Gerinnungsfaktor IX (Hämophilie B) vermindert sind oder ganz fehlen. Dem Erbgang entsprechend erkranken klassischerweise nur Männer, während Frauen als Überträgerinnen die Hämophilie auf ihre Kinder übertragen. Mit einer Häufigkeit von 1:5.000 der männlichen Neugeborenen ist die Hämophilie A die häufigste Form einer schweren Blutungsneigung und etwa fünf- bis sechsmal häufiger als die Hämophilie B (1:25.000 bis 1:30.000). Obwohl es bisher kein System gibt, das alle Patienten vollständig erfasst, ist in Deutschland von etwa 6 000 Hämophilie-Patienten auszugehen, davon etwa die Hälfte mit schweren Verlaufsformen.

Die Therapie erfolgt durch intravenöse Gabe (Substitution) des fehlenden Gerinnungsfaktors.

Ein großes Problem in der Therapie stellte insbesondere in den 80er Jahren das Risiko einer Übertragung von HIV und Hepatitis-Viren durch verunreinigte Plasmakonzentrate dar. Abgesehen von verbesserten Aufreinigungsmethoden wurde infolgedessen der Ruf nach biotechnologisch (rekombinant) hergestellten Faktorpräparaten lauter. Bei diesen Konzentraten wird der Gerinnungsfaktor nicht aus menschlichem Plasma sondern im Bioreaktor mithilfe einer Zellkultur gewonnen.

In der Herstellung der neuesten rekombinanten Gerinnungsfaktoren wird im gesamten Herstellungsprozess auf den Einsatz von humanen oder tierischen Substanzen verzichtet, wodurch ein sehr hoher Sicherheitsstandard erreicht wurde.

Erfahren Sie über unsere Querverweise oben rechts mehr über die Erkrankungen Hämophilie A und B, über Therapiemöglichkeiten und Servicematerialien.